外显子组&目标区域测序
外显子测序相对于基因组重测序成本较低,同时基于大量的公共数据库提供的外显子数据,对研究已知基因的SNP、InDel分析等具有较大的优势,能够结合现有的资源更好地解释研究成果。
肿瘤拷贝数变异检测
拷贝数变异(CNV)作为疾病的一项生物标志已成为许多疾病研究的热点,然而传统的方法难以提供变异区段的具体信息,新研发的CNV检测技术,所需样品量低,精确度高,稳定性好,还可发现新的CNV。
真核生物转录组测序分析(RNA-seq)
我们利用Illumina的Hiseq X Ten平台对转录组进行测序,标准化的产品的数据量为6G /样本。
全外显子组序列捕获及第二代测序
全外显子组序列捕获及第二代测序可以高特异性和高覆盖率捕获研究者感兴趣的目标外显子区域,可用于寻找复杂疾病(如:癌症、糖尿病、肥胖症等)的致病基因和易感基因等的研究。